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肖尧继续肯定的点了点头。
“白化病的主要的表现就是常染色体隐性遗传方式,而基本上都是由于近亲结婚所引起的人眼皮肤型白化病的分子机制,就是络氨酸酶基因定位在了染色体11q14~21区,长约50kb,包括了信号肽在内,总共有529个氨基酸所组成的,而络氨酸酶基因的突变,就是引起这种类型白化病的主要分子病理学基础,眼皮肤型白化病2型也就是ocar由p基因控制的,遗传方式同样也是常染色体,隐性遗传,总共是由838个氨基酸所组成的,同样也是这个出现突变的时候就变成这个样子了。”
“而且……”
肖尧说到这里时语气微微一顿,目光落在了男方身上,继续说道。
“刚刚孩子妈妈说是自家没有近亲结婚的基因,但是就像是孩子妈妈所说的一样,往前倒腾个100,200年的,那时候都有亲上加亲的说法的,也不可避免地出现亲上加亲的情况的,”
“像是你家孩子这样的情况,基本上就代表着说是患者的双亲,也就是你们父母都携带了白化病基因,只是本身没有发病而已。”
“如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女的话,子女就一定会患病。”
“至于为什么儿科医院那边在孩子出生的第一时间内就跟你们说了这件事情,那也是有着医学依据的。”
肖尧顿了顿后继续说道。。
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“首先白化病全身皮肤都是缺乏黑色素,所以会呈现出乳白或者是粉红色的柔嫩且发干,毛发基本上都是为蛋白或者是淡黄色的,由于缺乏黑色素的保护,所以患者的皮肤会对光线高度敏感,在经过太阳光的照射之后,很容易会发生晒斑和各种光感性皮炎,而皮肤晒后不会被变黑的,也常常会出现光照性唇炎,毛细血管扩张,也有的会发生日光性角化,并还会发生基底细胞癌或者是鳞状细胞癌,眼部则是由于色素的缺乏,巩膜基本上都是为粉红或者是淡蓝色的,也经常会出现害怕光和流泪眼球震颤以及散光的情况,大部分的白化病患者体力和智力的发育都比较差。”
“而根据先天性发病的话,出生就会有纯白或者是粉红色斑,局部境界也较为明显,瞳孔会发红,儿科医生那边的护士和医生们都不知道接诊过和接生过多少孩子了,所以一眼就能判断出来这个孩子到底有没有问题。”
“那这个到底有没有办法解决呀!我倒不愁说是这个白化病以后说是遭到歧视什么的,因为都这年头,还有人专门染头发,就是为了把自己染的白白的,还有好多女生男生啥的各种各样做美容啥的,就是为了让自己皮肤白的不行不行,越白不是越好吗,所以这个歧视啥的我倒是不用担心,就是你说的这个,这个体力问题和智力问题是什么意思啊?是一定会受到影响吗?”
孩子妈妈有些焦急的问道。
“目前来说,白化病是没有任何药物治疗的,只能通过物理方法,比如说遮光,就是出门的时候打个伞,不要晒着太阳,减轻患者的不适感觉,然后吃一些使用光敏性的药物激素,可以使这种白斑减弱或者是消失。”
“就这么说吧,不管是谁拿什么样的理由去忽悠你说什么药到病除,什么一定能解决这个问题的,包括喝中药或者是吃药丸啥的都不要相信,因为这个病现在就是无根治办法的,但凡说是药到病除或者是能够解决的,那都是在忽悠你,这个病目前来说就只能够对症治疗,就是害怕光,咱们就减少光,或者吃一些减弱光敏感的药物。”
“就像是你说的一样,如果是再往前倒腾个几十年的话,白化病的患者生存下来还有可能会出现一个心理问题特殊的外表或者是陌生人不友好,不容纳的态度和同龄人的排斥,都会使他们强烈的产生一种自卑感,久而久之就会影响到身心健康,甚至是导致性格扭曲,但是现在这年头不一样了,现在本来就是以白为美,而且越特立独行越好,不说别的,可能说是你给孩子拍两张照片,或者是上网弄个什么cosplay啥,孩子分分钟就能火起来了,到时候能受到不少年轻的哥哥姐姐的欢迎,所以这个自卑什么的倒是不用担心,你们主要是操心一下孩子的学习就业和工作以及婚姻的问题,毕竟白化病是有概率会遗传的,所以说是可能说是……最好就是别生,但如果说是你们就是想要后代的话,那也需要做好这个产前检查才可以,现在的话就是胎儿镜直接观察到胎儿头发颜色进行白化病的产前诊断,既然知道了,那你就提前做好准备就行了,该做什么治疗做什么治疗,该做什么检查做什么检查,然后争取将这种白化病的可能性压到最低。”
说到这里的时候,就连肖尧都忍不住,有些感慨。
说真的。
现在的这个时代,虽然大家活得都挺艰难的,但是又是比较一个包容和宽容的时代。
尤其是现在的年轻人们。
就像是白化病的患者一样。
就像是肖尧之前说的一样,往前倒腾个几十年,那个时候对于这样特立独行,或者是说这样怪异的人,大家只会用一种奇怪的眼神去注意对方,甚至会仿佛对方就是传染源一样,恨不得躲开,但现在不一样了,现在流行的,恰恰巧的还就是这样,像是染头发染成奶奶灰,染成粉毛,染成蓝毛,染成黄毛啥的,还有各种各样的,把自己弄得白白嫩嫩的啥的,所以现在这年头,这种特立独行的情况,不仅不会引起众人的歧视,甚至说不定还能引起一种追捧,再加上孩子本身还小,还生病,反而还会惹人心疼和怜爱,并不会再用用看怪物的目光去注视对方。
所以说呀!
这就是时代进步的好处啊。
肖尧再次感慨万千。
而夫妻俩这边则是听完肖尧的这番话之后,彻彻底底的死心了,谁让肖尧说的话和儿科医生那边说的话一模一样呢?
再次感谢的一番肖尧之后,夫妻两个就带着孩子离开了。
不得不说。
从某些角度来说的话,肖尧刚刚的一番话也确实给他们夫妻两个提了个醒。
或许……
拍拍孩子的成长视频是一个不错的选择?!
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